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ISSN: Artículo anterior Artículo siguiente. Artículo especial.

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Diabetes mellitus: formas de presentación clínica y diagnóstico diferencial de la hiperglucemia en la infancia y adolescencia. Diabetes mellitus: clinical presentation and differential diagnosis of hyperglycemia in childhood and adolescence. Descargar PDF.

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Varney, P. Concannon, et al. HLA DR-DQ haplotypes and genotypes and type 1 diabetes risk: analysis of the type 1 diabetes genetics consortium families.

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Lorini, G. Mother and daughter carrying the same KCNJ11 mutation but with a different response to switching from insulin to sulfonulurea.

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Hiort, S. Flanagan, E. Transition from insulin to sulfonylurea in a child with diabetes due to a mutation in KCNJ11 encoding Kir6. Eur J Pediatr,pp.

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La diabetes en la infancia se agrupa en varios subtipos, dependiendo de los patrones genéticos y de los mecanismos etiológicos y fisiopatológicos propios. Se ha descrito diabetes síndrome de dend asociación de DMNP con hipoplasia cerebelosa y con el síndrome de Wolcott-Rallison, lo que sugiere un patrón de herencia autosómica recesiva.

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Marque esta casilla si desea recibir una copia de su mensaje. Definición de la enfermedad El síndrome DEND es una forma muy rara, generalmente grave, de diabetes mellitus neonatal DMN, consulte este término que se caracteriza por la tríada de retraso del desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal.

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Raramente, se ha informado de mutaciones específicas en el gen ABCC8 11p El síndrome DEND se produce, bien por una mutación de novo, o siguiendo un patrón de herencia dominante o, muy rara vez, recesivo. Resumen y textos relacionados.

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Genes relacionados. Signos clínicos. Marque esta diabetes síndrome de dend si desea recibir una copia de su mensaje. Link de la enfermedad El síndrome DEND es una forma muy rara, generalmente grave, de diabetes mellitus neonatal DMN, consulte este término que se caracteriza por la tríada de retraso del desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal.

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Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se han reportado menos de 40 casos. Consejo genético El síndrome DEND se produce, bien por una mutación de novo, o siguiendo un patrón de herencia dominante o, muy rara vez, recesivo.

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